Syndromy se zvýšenou lomivostí chromozómů patří mezi primární
imunodeficience. Tyto syndromy jsou
charakterizovány kombinací projevů imunodeficience s dalšími symptomy,
zejména neurologickými. Typická je spontánní zvýšená lomivost chromozómů a
radiosenzitivita s rizikem vývoje malignit. Pokud se pacienti dožijí
vyššího věku, jsou zaznamenány poruchy reprodukce. Geneticky jde o heterogenní
skupinu, u níž genetická porucha tkví v poruše různých genů účastnících se
kontroly buněčného cyklu. Pro širokou expresi těchto genů v různých
tkáních nejsou choroby s chromozomální instabilitou léčitelné transplantací
kostní dřeně. Pacienti se nemají vystavovat riziku radiace, ani z diagnostických,
ani léčebných důvodů.
Patří sem
Také další chromozomové aberace mohou být spojeny
s projevy imunodeficience a zvýšeným rizikem lymfoproliferativních a myeloproliferativních
onemocnění, typicky např. Downův syndrom (Trisomie 21)
a Fanconiho anémie.
Další informace
Jiřina Bartůňková